Какова общая симптоматика?
К основным симптомам SIOD относится заболевание почек (стероидрезистентный нефротический синдром), иммунодефицит и костная дисплазия (спондилоэпифизарная дисплазия).

Характеризуется синдром Шимке:

у 100% больных — прогрессирующий стероидрезистентный нефротический синдром;
у 98% больных — диспропорциональная низкорослость;
у 97% больных —Т-клеточный иммунодефицит;
у 86% больных — спондилоэпифизарная дисплазия;
у 85% больных — гиперпигментированные участки кожи;
у 68% больных — дисморфизм лица.
Внешние проявления болезни, описанные врачами на основе собранных данных, включают в себя:

треугольное лицо;
широкая и глубокая переносица;
нос «картошкой»;
короткая шея и туловище и относительно длинные ноги;
искривленная поясница;
выпирающий вперед живот;
«утиная» походка;
тонкие волосы;
выраженный отечный синдром;
отставание в физическом развитии, при этом интеллектуальные способности могут совпадать возрасту.

Течение этого генетического заболевания также может сопровождаться:

ишемией головного мозга;
дефицитом головного мозга;
эпилептическими припадками;
снижением уровня лимфоцитов в крови (лимфопения);
уменьшением размера зубов (миродонтия);
гипертонией (повышенное давление);
головными болями;
атеросклерозом;
анемией;
нарушением функций щитовидной железы;
панкреатитом;
сердечной недостаточностью и другими заболеваниями.
Что вызывает это заболевание?
Синдром Шимке обусловлен мутацией в гене, который называется SMARCAL1. В научных работах дается следующее определение: «Заболевание вызвано мутациями в гене SMARCAL1, который кодирует ДНК-геликазу, участвующую в раскрытии репликационной вилки ДНК во время деления».

В связи с редкостью заболевания патогенез SIOD до конца не изучен. В разные годы случаи были зафиксированы, например, в Казахстане, России, Чехии. На данный момент установлено, что это расстройство диагностируется в раннем возрасте, включая новорожденных. Течение болезни может быть как легким, так и тяжелым, включая летальный исход. Впервые иммунокостная дисплазия Шимке была описана в 1971 году.