В ближайшие два года ученые собираются проверить на людях методику починки генома, передает The Daily Mail. Данная технология известна как Crispr, и в потенциале она способна избавить от наследственных заболеваний вроде болезни Хантингтона или муковисцидоза. Испытания на себя должна взять молодая компания Editas Medicine. В качестве фокус-группы наберут людей с редкой формой слепоты (слепоты Лебера), встречающейся у 1 человека на 50000. Напомним: сама технология была разработана три года назад. Она эффективно «выключает» желаемые гены на уровне ДНК. По механизму воздействия редактура генома Crispr напоминает изменения, происходящие, например, при УФ-повреждениях. Но только эти изменения провоцируют строго запрограммированные мутации в точно определенном месте. Когда клеточные механизмы восстанавливают образовавшийся разрыв в геноме, убирается небольшая часть ДНК. То есть ДНК выборочно подчищается.

При слепоте Лебера страдают клетки сетчатки, воспринимающие свет. Уже известно слабое звено в геноме, которое связано с данным заболеванием. Теперь предстоит выяснить, как повлияет удаление этого слабого звена, возникнут ли побочные эффекты. Ученые собираются вводить прямо в сетчатку вирусы, содержащие ДНК-инструкции, которые и составляют инструментарий Crispr. В их числе белок, разрезающий ген в определенном месте. Чтобы справиться со слепотой, нужно удалить около 1000 букв ДНК, связанных с геном CEP290, в клетках сетчатки.