Уже почти год в России работает программа расширенного неонатального скрининга — исследований на наличие наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных. Врачи-педиатры на VII Всероссийской конференции «Редкий случай», обсудили вопросы диагностики, терапии и маршрутизации пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. В частности, они коснулись использования искусственного интеллекта в их выявлении.

В конце 2022 года вышло постановление правительства, которое запустило программу расширенного неонатального скрининга. С 2023 года он начал проводиться по всей стране. Согласно документу, неонатальный скрининг расширился с 5 до 36 заболеваний. В массовое стандартное обследование включили первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА) и целый ряд нарушений обмена веществ.

Вице-премьер РФ Татьяна Голикова 1 декабря сообщила, что программа расширенного неонатального скрининга с момента запуска в России с января 2023 года охватила 98% всех новорожденных, то есть это обследование прошли свыше 1 млн человек.

«Педиатрическое сообщество было не очень готово; самые большие проблемы у региональных педиатров связаны с маршрутизацией – они не знают, куда направлять тяжелых пациентов, – сообщила руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ № 2 Российского научного центра хирургии им. ак. Б. В. Петровского Нато Вашакмадзе. – Они порой не знают, куда звонить и с кем связываться. Самая большая проблема – страх и не очень хорошие знания».

Академик РАН, президент Союза педиатров России, заведующая кафедрой факультетской педиатрии РНИМУ им. Н. И. Пирогова, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Минздрава РФ Лейла Намазова-Баранова резюмировала в этой связи, что медики, готовясь к неонатальному скринингу, потратили большие усилия на то, чтобы подробно объяснять всем, как собирать анализы, как их брать, то есть, сделали упор на диагностический алгоритм, но «немного упустили» дальнейший алгоритм ведения пациентов.

«Точно так же нужно сегодня тщательно прописать эти все цепочки – из какого региона, с какой нозологией, куда с конкретными данными направлять, чтобы облегчить жизнь и врачей и пациентов. Потому что, когда начинают метаться, совершается много неправильных действий, вызывающих «хвост» проблем», – отметила она.

На вопрос, будет ли неонатальный скрининг еще больше расширяться, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лабораторией селективного скрининга Медико-генетического научного центра им. ак. Н. П. Бочкова Минобрнауки РФ, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерина Захарова ответила, что сначала это должно быть отработано на пилотных проектах. Из планов на ближайшее будущее – лизосомные болезни. Претендент на расширение скрининга – болезнь Помпе (повреждение мышечных и нервных клеток по всему организму). По словам Захаровой, примерно через пять лет можно ожидать расширения скрининга на большее число болезней.

Лейла Намазова-Баранова говорила о том, как сообщать родителям о выявленном у ребенка заболевании: для этого нужно активнее работать с психологическим сообществом, чтобы это объявлялось «максимально этично и с подбором правильных слов». «Необходимо прописать порядок объявления диагноза редкой болезни ребенка его родителям, так как сейчас это проходит в разных форматах», – отметила она.

Что касается современных методов лечения таких заболеваний, то Нато Вашакмадзе рассказала, что сейчас во всем мире в тренде «комбинированная терапия, которая еще дороже, чем терапия пациента одним препаратом». «Интересно то, что в последний год раскручиваются новые направления по узким патологиям», – сказала она. Например, в офтальмологии много новых препаратов. По мнению врача, в области кардиологии все-таки нужно проводить скрининговые исследования на определение уровня холестерина – вопрос, в каком возрасте их проводить? В России есть пилотные проекты по проведению таких исследований в 10-11 лет, а за рубежом в отдельных странах – в 5-6 лет.

«Последние двадцать лет происходит бум наследственных патологий, поэтому наше сотрудничество с генетиками очень плодотворно; не важно, в какой области ты работаешь, врач всегда должен быть осведомлен», – подчеркнула Вашакмадзе. При этом она признала, что базовые знания по генетике в целом у врачей слабые, хотя сейчас много разных образовательных программ. Скрининг в этом плане помог – «мы получили пациентов с готовым диагнозом».

Медики также обсудили взаимодействие с ИИ (искусственным интеллектом) при выявлении орфанных заболеваний у детей. «ИИ будет в нашей жизни присутствовать все больше и больше, это очевидный факт, как и в медицине; другое дело, что человек должен хорошо понимать, что первично – это человеческий мозг. Все остальное – это вторично. Если мы нарушим эту логику, то придем к плачевным результатам», – сказала Лейла Намазова-Баранова. Известно, что Росздравнадзор уже запретил применение некоторых программ ИИ в медицине, так как были выявлены многочисленные ошибки в постановке диагнозов и выборе методов лечения. Екатерина Захарова согласилась, что ИИ никогда не сможет заменить врача, но может быть ему полезен в плане подсказок.