Здоровые малыши: для беременных появилась новая ранняя диагностика

Здоровые малыши: для беременных появилась новая ранняя диагностика

В период так называемого интересного положения каждая женщина представляет, каким будет ее ребенок, когда родится. Цвет глаз, волос, ямочки на щеках – в мыслях беременных может быть свой идеал, но даже если малыш окажется другим, то от этого не станет менее любимым и желанным. Но что касается здоровья ребенка, здесь все менее вариативно. Любой матери особенно важно как следует подготовиться и вовремя узнать, если здоровью будущего ребёнка что-то угрожает задолго до его появления на свет. Ежегодно в России по результатам комбинированного раннего пренатального скрининга (РПС) более 140 тысяч беременных женщин попадают в группу высокого и среднего риска по хромосомным аномалиям плода. Поэтому появление новых способов тестирования – это важная часть планирования.Сегодня стандартная программа РПС включает в себя биохимические и УЗИ-исследования, позволяющие по косвенным признакам судить о риске наличия некоторых хромосомных аномалий. Все пациентки, попавшие по результатам РПС в группу высокого риска, направляются на инвазивную диагностику. Такая модель позволяет выявлять, например, более 80% случаев синдрома Дауна. Но она имеет свои осложнения, поэтому часть беременных от неё отказываются, а для пациенток из средней группы риска она считается избыточной. Медики не один год разрабатывали методику, которая бы, с одной стороны, давала альтернативу тем, кто отказывается от инвазивной диагностики, а с другой стороны, позволяла бы без дополнительного риска охватить беременности из средней группы риска, в которой рождается около 10% детей с хромосомными аномалиями.

На днях группа компаний «Р-Фарм» зарегистрировала решение VeriSeq NIPT Solution, которое обеспечивает сквозной рабочий процесс от пробирки крови на входе до полноценного клинического отчёта на выходе. После автоматизированной пробоподготовки готовые библиотеки ДНК секвенируются на приборе Illumina NextSeq550Dx. Полученные данные обрабатываются не выходя за пределы лаборатории, на специализированном сервере, после чего формируется готовый для клинической интерпретации отчёт. Таким образом, снижаются издержки и минимизируются ошибки ручного труда за счёт автоматизации процесса. Это позволяет уже на 10-й неделе беременности обнаружить в крови матери генетический материал плода, так называемую свободно циркулирующую ДНК (сцДНК), и оценить риски хромосомных патологий. «Более 600 тысяч женщин по всему миру получили ответы на волнующий их вопрос при помощи VeriSeq NIPT Solution в 2021 году. Регистрация в качестве медицинского изделия высокоточной роботизированной, легко масштабируемой НИПТ-системы открывает перспективы для полноценного охвата в России скринингом всех пациенток, которым он показан», – рассказал вице-президент по генетической диагностике «Р-Фарм» Андрей Фролов.

«Для российского рынка пренатальной диагностики регистрация лидирующего в мире решения НИПТ с технологией Иллюмины знаковый момент. С точки зрения универсальности и надежности, а также защиты персональных данных, полностью интегрированное и автоматизированное решение станет новым мерилом качества. К тому же это еще один важный шаг в сторону полностью генетической системы диагностики и медицины будущего в РФ», – добавил глава представительства «Иллюмина Рус» Тимофей Рассохин.

По мнению директора Центра генетических исследований доктора биологических наук Жанны Глинкиной, профилактике врожденных и наследственных заболеваний с каждым годом уделяется больше внимания. Это связано не только с тем, что генетические заболевания приводят к инвалидизации человека и практически не лечатся, но и с тем, что изменилось репродуктивное поведение человека. Женщины стали рожать зачастую после 35 лет, что значительно повышает риск хромосомных аномалий у ребенка.

Читайте также

Оставить комментарий

Вы можете использовать HTML тэги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>